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视网膜母细胞瘤的遗传性

  鲁英4岁时因双眼患了视网膜肿瘤,作了眼球摘除手术而失明。伐幸的是,肿瘤未转移,亦未复发,鲁英生长发育的蛮好,只是在黑暗中苦苦地摸索了走过了二十多年。
  前年23岁的鲁英结了婚,当年就怀了孕。当时下乡巡回医疗的医生,了解了她的情况之后,就建议她应该趁早孕作人工流产,以免给后代也造成失明的痛苦。然而,鲁英的丈夫和公婆根本不相信这一套。
  去年春天,鲁英生了上胖小子,大眼睛,双眼皮,双眼滴溜溜转,十分有神,全家皆大欢喜。婆婆说:“多亏没听那些大夫胡说,瞎子哪有遗传的!”
  可是今年春节刚过,孩子刚满1岁,就发现双眼发蓝,象猫眼。鲁英和丈夫赶紧抱孩子来到省医院来检查,医生看过后,诊断为“双眼视网膜母细胞瘤”,经过说服动员,亦给孩子作了一侧眼球摘除,另一侧谢谢治疗,医生说,放疗眼球也是很难保持足够视力。
  难道盲症真的会遗传吗?
  近年研究发现,“大约5%”的盲目儿童是由于发生了视网膜母细胞瘤引起的,而该瘤分为两种类型,其中40%是遗传性的。60%是非遗传性。
  非遗传性视网膜母细胞瘤,最初是由于眼底视网膜的某个细胞发生了突变,蜕变成了瘤细胞,而逐渐发展为肿瘤,大约要30个月的时,绝大多数是一介,没有家族史,它不涉及生殖细胞,所以也不遗传给后代。
  而遗传性视网膜母细胞瘤,它的第一次突变, 发生在生殖细胞系内,由于殖细胞分裂来的休细胞内,都有类似的突变。含有这种突变基因的生殖细胞,受精后发育成的个体,是以单基因显性遗传的方式,遗传给后代。就是说只要来自父母一方的基因中,有视网膜母细胞致病基因,就会发病;在所有子女中的发病风除为50%,男女机会均等,发病较上,在14月以内,70%可在2岁内发病。发病率为17000-34000名出生儿中有1例;遗传性视网膜母细胞瘤,35%为单侧,65%为双侧性。
  那么鲁英的父母是不是也应该有同样的盲症呢?
  这到不一定。如果有一位新体有该症,那说明鲁英的肿瘤亦是遗传来的,那她的同胞兄弟姐妹中会有50%的发病风险;因视风膜细胞瘤的基因的外显率不高,可能有不发病的携带者,父母虽未发该症状,但仍可下传,致使鲁英依然发生了遗传性视网膜母细胞瘤
  如果鲁英再生第二胎会怎样?
  因系显性遗传,再生还会有50%的发病风险。该症目前仍无有效的防治方法,如此大的风险,自然是绝育为好,以免给后代留下终生遗撼。

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