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视网膜母细胞瘤是婴幼儿最常见的眼内恶性肿瘤。2／3的患儿在3岁前发病，约30%患儿为双眼受累。
按视网膜母细胞瘤的临床过程将其分为眼内期、青光眼期、眼外期和全身转移期四期。往往肿瘤发展到眼底后极，经瞳孔可见黄白色反光，如猫眼样（“黑矇猫眼”），或患眼因肿瘤位于后极部视力低下废用，造成废用性斜视，甚至直到继发青光眼，因高眼压疼痛患儿哭闹始发现方就医。往往因严重的一眼有上述症状，就医时对“好眼”行散瞳检查眼底，才被发现双眼患病。早期表现为眼底单个或多个灰白色实性隆起的病灶，可向玻璃体隆起，亦有时沿脉络扁平生长。有时可见肿瘤表面的视网膜血管扩张、出血，渗出行视网膜脱离，有时瘤组织穿破视网膜进入玻璃体，如大量雪球状漂浮，甚至沉积于前房下方形成假性前房积脓或积血。肿瘤可以侵及球外、眶内，以至眼球被挤压前突，亦可沿视神经向颅内蔓延或转移，还可经淋巴管向附近淋巴结及通过血循环向其他脏器转移，最终导致灭亡。
B型超声波检查对于临床诊断具有重要意义。显示玻璃体内弱或中强回声光团，与眼底光带相连。CT对钙化斑和眶骨受侵更为敏感，MRI对于不同软组织对比分辨率提高。视网膜母细胞瘤存在自行消退、三侧性视网膜母细胞瘤以及第二恶性肿瘤的特殊改变。 |
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