神经纤维瘤病是以神经系统多发性肿瘤、皮肤咖啡牛奶斑及其他脏器肿瘤为特点的神经皮肤综合征。

神经纤维瘤病是一种慢性进行性疾病，随着年龄增长症状逐渐增多。出生时就可以发现皮肤有一些不突出于皮肤表面、咖啡牛奶色、界限清楚、大小不等的色素斑。多见于躯干或四肢，很少见于面部。随着年龄增长，咖啡牛奶斑逐渐增多。皮肤还出现神经纤维瘤，大小不等，数目多少不等，常不伴有疼痛，多见于躯干、四肢及头皮。由于神经纤维瘤生长部位不同，症状也可多种多样，在小儿常有单发的颅内肿瘤。部分病儿可表现为惊厥、智力低下、语言和运动发育迟缓。同时也可有其他系统受累。

本病发生可能与胚胎发育早期出现的变异有关，不易预防。所以当小儿皮肤有较多的咖啡牛奶斑，应到医院进行详细体格检查和神经系统检查，必要时做X线检查，同时注意有无其他系统受累。

本病治疗主要是针对所出现的症状进行治疗。当中枢神经系统和末梢神经系统的肿瘤有症状时，需外科手术切除。